【寄稿】新生児スクリーニングに欠けているもの < 意見 < 記事

Oct 20, 2023

新生児スクリーニングは他の国でも 1960 年代初頭に始まりました。 それは、フェニルケトン尿症などの遺伝性代謝疾患を検出することから始まりました。 1961 年、小児科医で微生物学者のロバート・ガスリー博士は、特定のアミノ酸の存在下で増殖する特別な細菌株を開発しました。 彼は、新生児の乾燥血液スポット (DBS) を濾紙上に置き、乾燥させ、この特別な菌株を含む培地に置くことで、大量のサンプルをスクリーニングする方法を開発しました。

この方法は現在では時代遅れで歴史的なものですが、1963 年に米国全土でフェニルケトン尿症から始まる新生児スクリーニングを開始するために使用されました。 続いて、葉状糖尿病とホモシスチン尿症が追加されました。

1970 年代初頭に始まり、内分泌代謝産物がろ紙の血痕中で安定に保たれていることが明らかになったことから、新生児スクリーニングは先天性甲状腺機能低下症と先天性副腎過形成を包含するように拡大されました。

韓国では、1997年からすべての新生児にフェニルケトン尿症と先天性甲状腺機能低下症の検査が無料で受けられるようになった。2006年にはさらに4項目（ホモシスチン尿症、尿崩症、先天性副腎過形成、ガラクトース血症）が追加され、6項目となった。 2019年以来、タンデムマスと呼ばれる方法を使用して、約20の遺伝性代謝疾患のスクリーニングが無料で行われている。

特定の検査または条件を新生児スクリーニング プログラムに含めるには、次の要件を満たしている必要があります。

まず、スクリーニングの対象となる症状は比較的一般的なものでなければなりません。 第二に、最も経験豊富な医師であっても、症状が現れる前にこの状態を診断するのは困難でなければなりません。 第三に、診断が遅れると不可逆的な脳損傷または死に至る可能性があるほど、症状が深刻である必要があります。 第四に、この病気は治療可能であり、早期に診断されれば予後が非常に良好です。 （スクリーニング検査は確定検査ではないことに注意することが重要です。）第六に、スクリーニング検査と確認検査の費用、および生涯治療の費用は、未治療（早期診断されずに放置された場合）の費用よりも大幅に低くなります。 ）したがって、費用対効果が高くなります。

フェニルケトン尿症は、これらの要件をすべて十分に満たす古典的な症状の 1 つです。 米国では、その発生率は新生児約15,000人に1人ですが、韓国では約50,000人に1人です。 最も一般的な疾患は先天性甲状腺機能低下症で、新生児 3,000 人に 1 人の頻度で発生します。

初期の新生児スクリーニングプログラムには主に、稀な遺伝性内分泌疾患および代謝疾患が含まれていましたが、治療法が開発されている希少遺伝性疾患の数が増加しているため、遺伝性内分泌疾患および代謝疾患以外の疾患も含まれるようになりました。

例としては、重度の免疫不全症などの免疫系疾患、脊髄性筋萎縮症や副腎白質ジストロフィーなどの神経筋疾患、特殊な血液疾患（ヘモグロビン異常）などがあります。 専門家は定期的に集まり、前述の基準に基づいて新生児スクリーニング検査に含めるべき条件について議論します。 中核疾患、二次疾患、および含めることが推奨されない疾患のリストは、常に改訂および更新されています。

しかし、韓国の現在の新生児検査プログラムには残念な問題がいくつかあります。

まず、どの疾患を含めるべきかを議論する正式な専門家組織が存在しない。 希少疾患の発生頻度は国によって異なるほか、検査機関のレベルや治療へのアクセスも異なるため、外国の例を適用するのは困難です。

さらに重要なことは、韓国には検査施設が多すぎ、さまざまな疾患カテゴリーがあり、検査の品質管理が不十分であることです。

言い換えれば、新生児スクリーニングがあまりにも分散化されているということです。 年間の新生児数は約25万人に激減した。 他の国では、すべての新生児を検査するには 1 ～ 2 つの大きな検査施設で十分ですが、韓国では 10 を超える検査施設でスクリーニング検査が行われています。 しかし、集中検査機関が 1 つまたは 2 つしかない場合は、検査の品質を管理することが難しく、患者の診断と治療を追跡することも困難です。 このため、韓国では各疾患の正確な頻度を特定し、正確かつ迅速な早期診断を行い、専門家に迅速に紹介することが必然的に困難になります。

さらに、スクリーニング検査は一定の割合でやり直す必要があります。 再検査の検査結果のカットオフ値を設定するにはビッグデータに基づく必要があります。 私たちが検査する病気のほとんどは末期の病気であるため、診断から治療まで迅速に移行することが重要です。 再検査が必要な新生児の親に迅速に連絡し、診断のための病院を推薦し、治療のための専門医を推薦し、治療の進行状況を監視するには、一連のネットワークとアルゴリズムが必要です。

私はこのプロセスは国が直接管理すべきだと考えています。 民間部門の自主性を認めるという名目で国家が放置し続けるには、その代償はあまりにも高すぎる。

最後に、検査に使用される新生児の血液が含まれる濾紙（DBS）の管理の重要性を強調したいと思います。 一定期間が経過すると各研究室で廃棄されることが多い。 ただし、血の付いた濾紙は何十年も保存できます。 これは、さまざまな研究やテスト (行方不明の子供の捜索など) に使用できる貴重な資産です。 保護者の同意を得た上で、余ったろ紙は韓国生命情報センターで保管し、集中管理する。

最近、民間企業が回収・保管・管理したいと言いましたが、これはとんでもない話です。 民間の自主性に任せるべきものと国が直接管理すべきものとがあり、新生児スクリーニング検査は後者に該当する。

この寄稿は最初に公開されました韓国のヘルスログ、Korea Biomedical Review の姉妹論文、2023 年 5 月 16 日。

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