人類の進化は楽譜だけではなく、演奏方法にもあった

May 09, 2023

ノースカロライナ州ダーラム — デューク大学の研究チームは、脳の発達、消化、免疫の変化を引き起こす一群のヒトの DNA 配列を特定した。これらの配列は、私たちの家系がチンパンジーの家系から分かれた後、チンパンジーと別れる前に急速に進化したと思われる。ネアンデルタール人。

私たちの脳は他の類人猿よりも大きく、腸は短いです。

クレイグ・ロウ博士は、チンパンジーと共通の祖先との分岐から750万年が経過し、「私たちが独自の人間、そして人間特有だと考えている特徴の多くは、おそらくその時代に現れたのだろう」と述べた。 、デューク医科大学の分子遺伝学と微生物学の助教授。

具体的には、研究者らがヒト祖先急速進化領域（HAQERS）と名付けた、ハッカーのように発音される問題のDNA配列が遺伝子を制御している。 それらは、近くの遺伝子にいつオンとオフを切り替えるかを伝えるスイッチです。発見が現れるCELL誌に掲載されました。

ゲノムのこれらの領域の急速な進化は、調節制御の微調整として機能したようだとロウ氏は述べた。 配列が制御領域に発達するにつれて、より多くのスイッチが人間のオペレーティング システムに追加され、環境や発達の合図に適応するようにより細かく調整されました。 概して、それらの変化は私たちの種にとって有利でした。

「それらは、遺伝子をオンにする点で特に特異的であると思われる。私たちは、発達の特定の時期にある特定の細胞タイプ、または環境が何らかの形で変化したときにオンになる遺伝子さえも考えている」とロウ氏は語った。

このゲノムの革新の多くは、脳の発達と消化管で発見されました。 「これらの組織では多くの調節要素が作動していることがわかります」とロウ氏は語った。 「これらの組織は、人間がどの遺伝子がどのレベルで発現するかを精製しているところです。」

今日、私たちの脳は他の類人猿よりも大きく、腸は短いです。 「この 2 つは非常に高価な代謝組織であるため、人々はこの 2 つには関連性があるのではないかという仮説を立てています」とロウ氏は言う。 「私たちが見ているのは、実際には大きな脳をもたらした変異は 1 つではなく、腸に大きな衝撃を与えた変異も 1 つだけだったわけではありません。おそらく、時間の経過とともにこうした小さな変化が数多く起こったのだと思います。」

新しい発見を生み出すために、ロウ教授の研究室は、デューク大学の同僚である生物統計学と生物情報学の准教授であるティム・レディと、分子遺伝学と微生物学の准教授であるデブラ・シルバーと協力して専門知識を活用した。 レディの研究室は一度に何百万もの遺伝子スイッチを調べることができ、シルバーはマウスの脳の発達においてスイッチが動作しているのを観察している。

「私たちの貢献は、これら両方の技術を組み合わせることができれば、細胞株からは実際には得られない、この種の複雑な発達中の組織における何百ものスイッチを調べることができるということです」とLowe氏は述べた。

「私たちは人間にとってまったく新しいスイッチを特定したかったのです」とロウ氏は語った。 彼らはコンピューターを使って、絶滅したネアンデルタール人とデニソワ人の系統だけでなく、人間とチンパンジーの祖先のDNAがどのようなものであるかを推測することができた。 研究者らは、2022年ノーベル賞受賞者スヴァンテ・ペーボ氏の先駆的な研究から作成されたデータベースのおかげで、これら他のチンパンジー以降の近縁種のゲノム配列を比較することができた。

「それで、私たちはネアンデルタール人の配列を知っていますが、そのネアンデルタール人の配列をテストして、それが本当に遺伝子をオンにすることができるかどうかを確認しましょう。」彼らはそれを数十回行いました。

「そして、おっと、これが本当に遺伝子のオンとオフを切り替えるスイッチであることを私たちは証明しました」とロウ氏は語った。 「すでに存在するスイッチの単なる再配線ではなく、まったく新しいスイッチから新しい遺伝子制御がもたらされるのを見るのは本当に楽しかったです。」

HAQER が人間に与えたプラスの形質に加えて、HAQER はいくつかの病気に関与している可能性もあります。

私たちのほとんどは、非常によく似た HAQER 配列を持っていますが、いくつかの差異があり、「そしてそれらの変異が特定の疾患、すなわち高血圧、神経芽腫、単極性うつ病、双極性うつ病、統合失調症と相関する傾向があることを示すことができました」と Lowe 氏は述べています。 作用機序はまだわかっておらず、これらの分野ではさらなる研究が必要になるだろうとロウ氏は語った。

「おそらく、ヒト特有の病気やこれらの病気に対するヒト特有の感受性は、ヒトだけに存在するこれらの新しい遺伝子スイッチに優先的にマッピングされるだろう」とロウ氏は述べた。

- このプレスリリースはもともとデューク大学のウェブサイトに掲載されたものです