ノースカロライナ州の新生児は、早期診断と治療を提供するためにさらに 2 つの疾患についてスクリーニング検査を受けるようになりました

Nov 07, 2023

ノースカロライナ州で生まれた赤ちゃんは、ノースカロライナ州保健福祉省の新生児スクリーニングプログラムによって検査される他の疾患に加えて、さらに2つの疾患のスクリーニングを受けることになる。 新生児は今後、ムコ多糖症I型（MPS I）とポンペ病という2つのリソソーム蓄積症の検査を受けることになる。

「新生児スクリーニングは、生後最初の数日および数週間で多くの遺伝的および生化学的疾患を早期に発見し、治療するために非常に重要です」とNCDHHS州公衆衛生研究所所長のスコット・ショーン博士は述べました。 「退院前に、特定の健康上の問題のリスクが高い可能性のある赤ちゃんをできるだけ早く特定するために、赤ちゃんの血液が数滴特別な濾紙カードに採取され、州の研究所に送られます。」

ノースカロライナ州では毎年、新生児スクリーニングによって 200 人以上の赤ちゃんが遺伝的または生化学的疾患があることが特定されています。 研究は、最も重篤な症例の命を救うことができる早期発見と治療の重要性を示しています。 ノースカロライナ州でこの公衆衛生サービスを拡大することは、新生児とその家族に、より良い結果と生活の質の向上をもたらす機会を提供しており、子供と家族の福祉を支援するという同省の優先事項をさらに推進するためのいくつかの取り組みの 1 つです。

ノースカロライナ州希少疾患諮問委員会のメンバー、シャロン・キング氏は、「新生児スクリーニングは米国で最も成功している公衆衛生プログラムであり、生命を脅かす衰弱性疾患を患う乳児にできるだけ早い時期に治療介入の機会を提供するものである」と述べた。 「私は、ノースカロライナ州新生児スクリーニングプログラムが州の新生児スクリーニング委員会にMPS Iとポンペ病を追加し、これらの赤ちゃんとその家族のより良い生活の質を保証していることを賞賛します。」

MPS I は、脳、心臓、肝臓、目、呼吸器系を含む体の多くの部分に影響を与えます。 多くの新生児スクリーニング条件と同様、出生時にはこの条件の兆候や症状が見られないことがよくあります。 重度の MPS I は約 100,000 人に 1 人に見られます。 未治療の場合、発育遅延、骨格変形、運動能力への影響、気道感染症などの症状が生じる可能性があります。

ポンペ病の重症度や症状もさまざまです。 ポンペ病の種類には、乳児期発症型と晩期発症型があります。 乳児発症ポンペ病 (IOPD) に罹患した赤ちゃんは、筋肉の発達不良、筋力低下、肝臓の発達への影響、心臓の欠陥、発育不全を示します。 IOPD は、患者が治療を受けないと致命的になる可能性があります。

MPS I およびポンペ病スクリーニングの追加は、ノースカロライナ州で提供される新生児スクリーニング サービスの拡大です。 新生児スクリーニングプログラムには、これまで2021年に脊髄性筋萎縮症（SMA）、2022年にX連鎖性副腎白質ジストロフィー（X-ALD）が追加されていた。ノースカロライナ州は、現在新生児のMPS Iとポンペ病のスクリーニングを行っている州の数が増えつつある州に加わる。

「全米MPS協会は、州の新生児スクリーニング委員会にMPS Iとポンペ病を追加したノースカロライナ州新生児スクリーニングプログラムを賞賛します」と全米MPS協会の会長兼CEOのテリー・クラインは述べた。 「協会はダーラムにあり、私たちはこの重要な決定によって自分たちの州を擁護できるようになりました。私たちは、過去5年間この成果を擁護してくれた国会議員、NCDHHS、そして精力的な擁護者たちに感謝しています。」

「これは希少疾患コミュニティにとって非常に素晴らしいニュースです。新生児スクリーニングは命を救い、ノースカロライナ州で NBS が優先事項となっていることに非常に興奮しています。」とレア・ディジーズ・イノベーション・インスティテュート社の創設者兼社長であるタラ・J・ブリット氏は述べています。

NCDHHS 新生児スクリーニング フォローアップ プログラムは、子どもと家族の福祉部門と UNC 遺伝代謝部門との協力のもと、新生児スクリーニング結果に異常があると特定された赤ちゃんがフォローアップ ケアを受け、適切な医療専門家に紹介されることを保証します。